Y染色体正在逐渐消失，这是否会导致男性的消亡？

2018-01-23 科研圈

我们都知道，Y染色体与男性紧密相关，但许多人不知道的是，Y染色体已经在快速地退化。据推测，Y染色体会在460万年后完全消失。是什么导致了这种变化，它又会带来什么影响呢？

撰文 Darren Griffin（肯特大学遗传学教授）& Peter Ellis（肯特大学分子生物和生殖学讲师）

翻译糖兽

你或许认为，Y染色体是象征阳刚之气的符号，但是科学让我们越来越清晰地认识到，它或许能象征任何东西，但偏偏不能象征强劲和持久。虽然它携带着决定胚胎是雄性（XY）还是雌性（XX）的“主开关”——SRY基因，但它包含的其他基因类型是极少的，并且是唯一的生命所非必需的染色体。毕竟没有Y染色体的女性也活得好好的。

其实许多人不知道的是，Y染色体已经在快速地退化。女性拥有两个完全正常的X染色体，而男性拥有的则是一个正常的X染色体和一个萎缩的Y染色体。如果继续保持这样的退化率，Y染色体会在460万年后完全消失。或许听起来460万年似乎是一段很长的时间，但如果从生命在地球上已经存在35亿年的角度考虑，就不会再认为它长了。

Y染色体并非一开始就像现在这样。如果将时针拨回到1.6亿多年前，回到哺乳动物刚出现的时期，我们会看到一个截然不同的故事。一开始，早期的“原-Y”染色体与X染色体大小相同，包含的所有基因也相同。然而，Y染色体存在一个根本缺陷：与所有其他在生物细胞中具有两个拷贝的染色体不同，Y染色体只以单独拷贝的形式出现，从父亲传给儿子。

这意味着Y染色体上的基因不能进行基因重组（发生在每一代基因上的有助于消除有害基因突变的基因“洗牌”）。由于无法得益于重组，导致Y染色体的基因会随着时间退化，并最终从基因组中消失。

○ 红色框框内标记的是Y染色体，紧邻它的是大的多的X染色体。| 图片来源：National Human Genome Research Institute

尽管如此，最近的研究表明，Y染色体已经发展出了一些好的“制动”机制，来减缓基因丧失的速度，甚至可能使其停滞。

例如，最近在《PLoS遗传学》上发表的一项研究中[1]，研究人员对来自62个不同男性的Y染色体进行了部分测序，发现存在易发生大规模结构的重组以实现“基因扩增”的倾向，基因扩增是指获得能提升健康精子功能和减缓基因损失的多个基因拷贝。

这项研究还表明，Y染色体已经发展出了被称为“回文”（palindromes）的异常结构（DNA序列的正向和逆向读取都相同，如皮船的英文单词“kayak”一样），能保护它免受进一步退化的危害。他们在Y染色体的回文序列中发现了很高的“基因转换事件”——基本上这就是一个“复制粘贴”的过程，让受损基因可以通过使用完好的备份拷贝作为模板得到修复。

再看看其他的一些不同物种（Y染色体存在于哺乳动物和一些其他物种中），会发现越来越多的证据表明，Y染色体基因扩增是一个普遍的原则。这些扩增基因在精子生产和（至少对啮齿类动物）调节后代性别比例中发挥着关键作用。在《分子生物学与进化》最近发表的一篇论文中[2]，研究人员提供了证据表明，这种基因拷贝数量的增加在小鼠体内是自然选择的结果。

在Y染色体是否真的会消失的问题上，科学界目前被划分为“消失派”和“保留派”[3]。“保留派”认为，Y染色体的防御机制能够对其进行挽救。但“消失派”认为，它们所做的一切只是Y染色体在真正坠入悬崖之前的垂死挣扎。这场辩论会仍将持续。

○ 鼹田鼠已经失去了Y染色体。| 图片来源：Wikepedia

来自澳大利亚拉筹伯大学的 Jenny Graves 教授是“消失派”的主要支持者，她认为，从长远角度来看，Y染色体的消亡是不可避免的，即使它们或许能比预期存活的时间要长一点。在她于2016年发表的一篇论文中[4]，她例举了已经完全失去Y染色体的日本刺鼠和鼹田鼠，并且她认为在Y染色体上丢失或产生基因的过程将不可避免地导致生育问题。反过来这最终可驱动新物种的形成。

这是否意味着男性会消亡？

正如我们在新书《胞浆内精子注射》[5]一章中所论述的那样，即便人类的Y染色体消失，也并不意味着男性本身会消失。即使对于那些已完全丧失了Y染色体的物种，雄性和雌性的共同存在对繁殖来说都仍是必需的。

在这样的情况下，决定性别遗传的“主开关”SRY基因会迁徙到不同的染色体上，这意味着这些物种不需要Y染色体以繁殖雄性后代。然而，新的决定性别的染色体（即SRY基因新“寄居”的染色体）也会因缺乏基因重组的原因，而像先前的Y染色体一样进入退化、并最终消亡的过程。

然而对人类而言，有趣之处在于，虽然Y染色体对正常繁殖是必需的，但若使用辅助性的生殖技术，那么它所携带的许多基因就并没有存在的必要。这意味着基因工程或许很快就能发展出取代Y染色体的基因功能[6]，使得同性的女性夫妇或不育的男性可以孕育后代。但是，即使每个人都能以这种方式受孕，人类似乎也几乎不可能完全停止自然生育。

虽然这是一个有趣且有争议的基因研究领域，但我们并不需为此而担心什么。我们甚至不能确切肯定Y染色体是否真的会消失。而且，正如上文所说的那样，即便是这样，男性也很可能被持续的需要，以便维持正常的生殖过程。

确实，像“家畜”型系统那样的选择几个“幸运”的雄性来繁殖大多数后代显然不会发生在人类身上。无论如何，在接下来的460万年内，将会有更多更为紧迫的担忧需要面对。

原文链接：https://theconversation.com/the-y-chromosome-is-disappearing-so-what-will-happen-to-men-90125。本文经作者授权翻译。中文内容仅供参考，一切内容以英文原版为准。

参考文献：

[1] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5591018/

[2] https://academic.oup.com/mbe/article-abstract/34/12/3186/4211124

[3] https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10577-011-9252-1

[4] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5094562/

[5] http://www.springer.com/us/book/9783319704968

[6] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26823431

转载自公众号“ 原理（ID:principia1687）”

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